Publicystyka - ngo.pl

• Marsz po schodach miał przybliżyć uczestnikom to jak mogą czuć się osoby mające chorobę Pompego. Myślę, że to oddaje istotę problemu z jakim muszą borykać się osoby z chorobą Pompego. Obserwowałem twarze uczestników, niektórzy byli zmęczeni - mówi newsrm. tv Jarosław Gawrysiak, himalaista, uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010-2015.

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu, glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie.

• W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji „Nasz Everest”.

Choroba Pompego jest metaboliczną chorobą mięśni, dla której dostępne jest swoiste leczenie przyczynowe spowalniające rozwój choroby. Jak podkreśla Maciej Ptasiński problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo- kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

• Trzydzieści procent pacjentów ma niewydolność oddechową. Występują u nich takie objawy jak pogorszenie tolerancji wysiłku, duszność, niedotlenienie mózgu związane z przewlekłą niewydolnością oddechową. Mogą u nich występować bóle głowy i bezsenność. Kolejna grupa pacjentów ma objawy ze strony mięśni szkieletowych, czyli osłabienie mięśni nóg. Występują u nich trudności we wchodzeniu - wyjaśnia dr n. med. Anna Ptulska-Chromik, neurolog, katedra i klinika neurologii WUM.

15 kwietnia 2016 r. po raz trzeci w Polsce obchodzono Światowy Dzień Choroby Pompego. W tym roku pacjenci w całej Europie obchodzą dziesięciolecie dopuszczenia do użytku terapii dedykowanej chorobie Pompego.