Publicystyka - ngo.pl

O tym mówili eksperci podczas 15. edycji konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowanej przez Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, która odbyła się 28 lutego, w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich był doskonałą okazją, by podsumować postępy w opiece i leczeniu osób z chorobami rzadkimi jak również wskazać wyzwania, z którymi dalej mierzą się pacjenci i ich rodziny. W Polsce żyje około 2,5-3 milionów osób z chorobami rzadkimi, dla których zdrowia i życia kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka oraz dostęp do nowoczesnych terapii. Ostatni rok przyniósł bardzo ważne zmiany, jednak eksperci wskazują potrzebę dalszych działań, aby zapewnić chorym kompleksową i skoordynowaną opiekę.

W sierpniu 2024 roku przyjęto zaktualizowany Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025, mający na celu poprawę diagnostyki, leczenia oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce. To niezwykle długo wyczekiwany przez pacjentów plan działań, który zakłada m.in. powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) we wszystkich województwach; utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich – systemu gromadzącego dane na temat pacjentów, co ułatwi monitorowanie i planowanie opieki zdrowotnej oraz wprowadzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką – dokumentu zawierającego kluczowe informacje medyczne, wspierającego koordynację leczenia.

Co więcej, w 2024 roku Ministerstwo Zdrowia objęło refundacją 36 nowych terapii przeznaczonych dla osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, a od 1 stycznia 2025 roku lista refundacyjna została rozszerzona o kolejne 12 terapii dla tej grupy pacjentów. Wart podkreślenia jest również fakt, że sama ustawa refundacyjna została poddana ocenie posłów, którzy we wrześniu 2024 r. przedstawili propozycję szeregu zmian. Ich głównym celem jest skrócenie czasu oczekiwania na refundację leków sierocych poprzez uwzględnianie w analizach farmakoekonomicznych dodatkowych kryteriów, takich jak wpływ choroby na rodzinę. Obecnie projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej znajduje się na etapie prac rządowych.

Niektóre zadania z planu są już na zaawansowanym etapie – m.in. działa platforma dla chorób rzadkich, na której zawieszane są materiały dla pacjentów i medyków, którzy nie mają pogłębionej wiedzy o tych chorobach. Rozszerzeniu uległ system refundacji badań genetycznych, biochemicznych i obrazowych – od 1 stycznia 2025 roku refundowane są zaawansowane badania genetyczne, takie jak aCGH i Real-Time PCR. 

Planowane jest rozszerzenie refundacji o badania WES oraz inne specjalistyczne testy biochemiczne i obrazowe oraz nowa taryfikacja świadczeń szpitalnych, która ma na celu lepsze finansowanie pierwszych dni hospitalizacji, kluczowych dla diagnostyki i planowania leczenia. 

Trwają również zaawansowane prace nad utworzeniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, który umożliwi gromadzenie i analizę danych epidemiologicznych oraz monitorowanie leczenia pacjentów.

Mimo znaczących postępów w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, nadal istnieje potrzeba intensyfikacji działań w zakresie jego pełnej implementacji. Kluczowe wyzwania na 2025 rok obejmują rozbudowę sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, tak aby pacjenci w każdym województwie mieli dostęp do specjalistycznej opieki. Równie istotne jest zwiększenie dostępu do nowoczesnych terapii, które umożliwią skuteczniejsze leczenie i poprawę jakości życia chorych. 

Nie można także pomijać wsparcia socjalnego oraz szeroko rozumianej edukacji, obejmującej zarówno pacjentów i ich rodziny, lekarzy pierwszego kontaktu oraz całe społeczeństwo – aby zapewnić pacjentom wsparcie oraz chronić przed niezrozumieniem i dyskryminacją. Nie bez znaczenia jest również dostosowanie systemu edukacji dla dzieci z chorobami rzadkimi, tak, aby zapewnić im pełniejsze uczestnictwo w życiu społecznym.

– Plan dla Chorób Rzadkich koncentruje się głównie na aspektach medycznych, pomijając kwestie wsparcia socjalnego i edukacyjnego, które są równie istotne. Brakuje rozwiązań umożliwiających pacjentom integrację społeczną i zawodową, a także programów zwiększających świadomość na temat chorób rzadkich zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie. Bez szerokiej edukacji i zmian systemowych pacjenci z chorobami rzadkimi pozostaną na marginesie systemu ochrony zdrowia. Potrzebujemy realnych działań, które zapewnią im kompleksową i długoterminową opiekę” – apeluje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zrzeszającego 82 organizacje pacjenckie.

Obecni na konferencji eksperci podkreślili, że choroby rzadkie powinny stać się priorytetem polskiej prezydencji w Radzie UE, ponieważ wymagają skoordynowanych działań na poziomie europejskim. Pacjenci w różnych krajach mają nierówny dostęp do diagnostyki i terapii, a brak jednolitych rozwiązań utrudnia rozwój skutecznych metod leczenia. Wspólna polityka unijna mogłaby przyspieszyć proces refundacji leków sierocych, zwiększyć inwestycje w badania nad nowymi terapiami oraz usprawnić wymianę wiedzy pomiędzy krajami członkowskimi. 

„Musimy promować najlepsze programy przesiewowe noworodków, poprawić dostęp do leków oraz wyeliminować nierówności w opiece. Tylko wspólne działania na poziomie Unii Europejskiej mogą realnie poprawić życie pacjentów” – podkreślił Stanisław Maćkowiak. „Europa potrzebuje kompleksowej strategii dla chorób rzadkich, aby zapewnić każdemu pacjentowi odpowiednią opiekę, niezależnie od miejsca zamieszkania” – dodał.

2024 rok był przełomowy – teraz kluczowe jest konsekwentne wdrażanie przyjętych założeń, aby zapewnić pacjentom lepsze jutro. Pacjenci i środowisko medyczne podkreślają, że to dopiero początek zmian.

Więcej informacji na temat chorób rzadkich można znaleźć na stronie: rzadkiechoroby.org oraz dzienchorobrzadkich.org.