Publicystyka - ngo.pl

W maju 2019 roku wprowadzono w USA kosztującą ponad 8 milionów złotych tzw. terapię genową lekiem Zolgesma, dostępną jako jednorazowy wlew dożylny dla dzieci do drugiego roku życia. Równo rok później, w czasie szalejącej na świecie pandemii, Komisja Europejska zdecydowała o warunkowym dopuszczeniu terapii genowej na rynek Unii Europejskiej, dzięki czemu dzieci z SMA w Polsce mogły otrzymać lek Zogelsma w naszym kraju, bez konieczności przelotu do USA i ponoszenia kosztów z tym związanych. Jedyny warunek, to zebranie niewyobrażalnej kwoty 8 milionów złotych, waga poniżej 13,5 kilograma oraz spełnianie dodatkowych kryteriów.

Do uzyskania trwałego efektu leczniczego, wystarczy jednorazowe, dożylne podanie Zolgesmy. Leczenie genowe rdzeniowego zaniku mięśni miało wysoką skuteczność w kilku przeprowadzonych badaniach klinicznych z udziałem dzieci do 7. miesiąca życia, przy czym najlepszy efekt obserwowano przy zastosowaniu na wczesnym etapie choroby. W razie podania leczenia genowego w ciągu pierwszych tygodni życia, rozwój motoryczny dzieci był zbliżony do normalnego, choć teoretycznie powinna była rozwinąć się u nich najcięższa postać SMA. Dlatego mimo kontrowersji wokół ceny leku, rodzice dzieci z Polski od samego początku zaczęli walczyć o terapię genową dla swoich dzieci. Widzieli w tym szansę na powrót do w miarę normalnego życia i oszczędzenie dziecku dodatkowych cierpień.

Alex Jutrzenka był pierwszym w historii portalu siepomaga.pl dzieckiem, którego rodzice zbierali pieniądze na najdroższy lek świata i wyjazd do USA na podanie jednorazowego wlewu leku Zolgesma. Uzbieranie 9 milionów złotych w 2019 roku wydawało się niewiarygodne. Alex choruje na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najostrzejszą postać tej choroby.

 Jak mówiła mama chłopca w wywiadzie dla Dzień dobry TVN: Ta choroba prowadzi do śmierci. Nieleczona, prowadzi do śmierci w ciągu dwóch lat. Większość dzieci nie dożywa drugich urodzin. Praca nad wynalezieniem tego leku trwała kilkadziesiąt lat. Lek wszedł do użycia w maju 2019 roku. W Stanach wszystkie dzieci takie jak Alex, chorujące na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najostrzejszą postać tej choroby, dostają właśnie tę terapię jako najskuteczniejszą. 

W zbiórkę zaangażowały się media, gwiazdy i tysiące Polaków. Joanna Krupa przekazała wózek dziecięcy na licytację, MaRina cały dochód z singla NEWS, Maja Bohosiewicz swoja suknię ślubną, Katarzyna Bujakiewicz zorganizowała wyzwanie na Instagramie wciągając w pomoc Alexowi coraz więcej znanych przyjaciół w tym Zofię Zborowską, Katarzynę Zielińską, Andrzeja Wronę. Gdy do uzbierania pełnej kwoty został zaledwie milion, aktorka Katarzyna Zielińska zorganizowała apel „Idziemy na rekord!”.

Do zbiórki zachęcały kolejne gwiazdy m.in. Krzysztof Ibisz, Joanna Koroniewska, Sonia Bohosiewicz, Małgorzata Socha, Małgorzata Kożuchowska, Zofia Zborowska, Hanna Lis, Maffashion, Ada Fijał, Barbara KurdejSzatan. Wzaledwie dwa miesiące, tuż przed Świętami Bożego Narodzenia, udało się uzbierać pełne 9 milionów na leczenie chłopca w USA.

Treningi i akcje charytatywne oraz sprzedaż bluz – Anna Lewandowska włączyła się w akcję pomocy dla dziewięciomiesięcznego Patryka, który urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego (SMA1). Ta odmiana sprawia, że najbardziej chore dzieci nie dożywają drugich urodzin. Trenerka wspierając chłopca i jego rodziców, podkreślała, że bycie znanym może bardzo pomóc w realizacji celu zbiórki. Ja mówiła w Dzień Dobry TVN: Zrobię, co tylko będę mogła. Wiem, że znane osoby, w tym ja, mają tę moc do pomagania. Osoby z mojego otoczenia, moi fani są ze mną i będę chciała organizować różne wydarzenia – treningi i zbiórki charytatywne, sprzedaż specjalnych bluz, z których dochód przekażemy na leczenie Patryka. Przy wsparciu Anny Lewandowskiej udało się zebrać potrzebne pieniądze i Patryk Radwański mógł polecieć do Stanów Zjednoczonych na leczenie.

Skaczę na skakance dla Kacperka (Boruty). Podczas treningu oddaję mu czas, siły i całe moje serce. Jeśli chcesz mi pomóc, skacz razem ze mną. I namawiaj innych do zbierania pieniędzy do tej skarbonki. A jeśli chcesz pomóc Kacperkowi, dołącz się do zbiórki – każda złotówka wpłacona przez Ciebie do tej skarbonki, to jeden skok ode mnie dla Ciebie, a jednocześnie skok, który przybliża Kacperka do nowego życia. Namówcie innych, niech ta skarbonka zapełni się szybciej, niż sobie to można wymarzyć – apelował wielokrotnie na swoim koncie na Instagramie i Facebooku aktor Mateusz Damięcki. Jego #hophopchallengestał się hitem sieci i kolejne nominacje znanych osób pozwoliły nam zobaczyć filmy ze skaczącymi na skakance m.in.  Julię Wieniawę, Artura Szpilkę, Artura Boruca, Tomasza Karolaka, aktorkę Dorotę Czaję, Popka, Mariusza Pudziana, ambasadora UNICEF Łukasza Nowickiego, Piotra Stramowskiego, Marcina Bosaka czy ekipę i widzów Teatru Rampa. Kacper nie musiał jechać do USA. Jako pierwszemu dziecku lek podano mu w Polsce w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Pandemia nie pozwoliła Kacprowi polecieć do USA.

Tatiana Okupnik wraz z przyjaciółmi rozkręciła challenge, który mocno naświetlił problem z jakim spotykają się rodzice chcący podać Zolgesmę, najdroższy lek świata, swoim dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni. Według nowych europejskich przepisów, terapia genowa w leczeniu SMA musi uwzględniać dostosowanie zawartości dawki do masy ciała. Na podstawie badań na zwierzętach oceniono, że u ludzi podanie jest bezpieczne, gdy dziecko waży maksymalnie pomiędzy 12 kg a 13,5 kg. Światowi eksperci i lekarze biorący udział w badaniach klinicznych firmy Novartis Gene Therapies są zgodni co do tego, że im cięższe dziecko, tym bardziej ryzykowne jest podane terapii genowej. 

W przypadku Kajtusia Gacke 9 milionów złotych musiało być zebrane zanim chłopiec przytyje 300 gramów. Tatiana Okupnik rozpoczęła więc #300gchallenge i zmobilizowała znanych przyjaciół do wsparcia zbiórki dla chłopca, zanim podanie leku byłoby zbyt ryzykowane w stosunku do jego wagi. W akcję zaangażowali się Anna i Robert Lewandowscy, Artur Andrus, Joanna Koroniewska i Maciej Dowbor, Marcin Gortat, Ramona Ray, Krzysztof Ibisz, Mateusz Kusznierewicz, Otylia Jędrzejczak, Mariusz Wlazły, Monika Olejnik, kabaret Mumio, Andrzej Piaseczny, Damian Ukeje, Joanna Jędrzejczyk, Ada Fijał, Patrycja Markowska. Zbiórkę wsparło ponad 250 tysięcy osób.

Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie – dzieci bada się już w kierunku 29 chorób. Szacuje się, że co roku rodzi się około 40–50 dzieci, u których rozpozna się rdzeniowy zanik mięśni, w tym 30–40 dzieci z najcięższą postacią choroby. SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w po dwóch, trzech latach życia. Badania kliniczne pokazują, że im wcześniej zostanie wdrożone farmakologiczne leczenie  przyczynowe, tym większe szanse na powstrzymanie rozwoju choroby. Kluczowe jest więc, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.

W lutym br. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków.

Dziś decyzję w tej sprawie podpisało dziś Ministerstwo Zdrowia po ubiegłotygodniowej pozytywnej opinii Agencji. Pilotaż badań rozpocznie się wiosną na Mazowszu, potem włączane będą do niego kolejne województwa.

W ten sposób SMA dołączyło do 29 innych chorób, na które w Polsce bada się wszystkie dzieci.