Publicystyka - ngo.pl

Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, należy do schorzeń rzadkich – mówi się o niej bardzo niewiele, co skutkuje trudnościami nie tylko w diagnostyce, ale również w leczeniu i udzielaniu pomocy pacjentom w sytuacjach nagłego pogorszenia stanu zdrowia​. Jednakże, gdy uwzględnimy wszystkie przypadki niedoczynności kory nadnerczy, liczba chorych znacząco wzrasta, co czyni ten problem istotnym z punktu widzenia zdrowia publicznego.​

Diagnoza choroby to często droga przez mękę – pełna pomyłek, niepewności i cierpienia. Dlatego tak ważna jest edukacja lekarzy i społeczeństwa, aby skrócić ten proces i dać chorym szansę na szybsze leczenie i normalne życie.

Na początku choroba daje bardzo ogólne objawy, często bagatelizowane:

• przewlekłe zmęczenie i osłabienie
• uczucie senności, apatia,
• zaburzenia koncentracji i pamięci,
• obniżony nastrój, depresja lub drażliwość,
• zmniejszenie apetytu,
• niewyjaśniona utrata masy ciała,
• wzmożona potrzeba spożywania soli (słony smak staje się bardziej pożądany),
• nudności, bóle brzucha, biegunki lub zaparcia.

Objawy te mogą się utrzymywać przez wiele miesięcy. Chorzy podają ogromne zmęczenie: niemożliwość przejścia krótkiego odcinka drogi, wejścia po schodach, nie są w stanie podjąć podstawowych codziennych czynności jak chociażby posłanie łóżka. U dzieci wyraźnie widać niechęć do wcześniejszych aktywności fizycznych.

Wraz z pogłębiającym się niedoborem kortyzolu i aldosteronu pojawiają się:

• niskie ciśnienie krwi, szczególnie ortostatyczne (spadek przy wstawaniu),
• ciemniejsze zabarwienie skóry i błon śluzowych (hiperpigmentacja, zwłaszcza na łokciach, kolanach, dłoniach, dziąsłach),
• bóle mięśni i stawów,
• osłabienie mięśniowe,
• pragnienie i odwodnienie,
• hipoglikemia (niskie poziomy cukru),
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
• utrata owłosienia łonowego i pachowego (szczególnie u kobiet).

Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana i leczona, może dojść do nagłego i zagrażającego życiu stanu:

• ostra niewydolność krążenia (wstrząs),
• silne wymioty, biegunka, odwodnienie,
• bardzo niskie ciśnienie krwi, utrata przytomności,
• zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hiperkaliemia),
• śpiączka, a nawet zgon, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie.

Przełom nadnerczowy bywa pierwszym momentem, kiedy choroba jest rozpoznawana – ale wtedy sytuacja jest już dramatyczna.

Leczenie chorych na niedoczynność kory nadnerczy (NKN) – w tym chorobę Addisona – polega na dożywotnim uzupełnianiu hormonów (kortyzolu, aldosteronu, androgenów), których organizm nie jest w stanie już sam produkować. Jest to tzw. leczenie substytucyjne. Celem terapii jest odtworzenie naturalnego rytmu dobowego wydzielania hormonów nadnerczowych, zapewnienie dobrej jakości życia i zapobieganie kryzysom nadnerczowym.

Pacjenci muszą nauczyć się samodzielnie modyfikować dawki w sytuacjach zwiększonego stresu fizjologicznego: infekcje, gorączka, zabiegi chirurgiczne, silny stres, urazy, egzaminy, zabiegi stomatologiczne.

Konsekwencje braku świadomości na temat schorzenia mogą być tragiczne i stanowią istotny problem. Chorzy na niedoczynność kory nadnerczy na co dzień muszą przyjmować hormony zastępcze, a w sytuacjach stresu fizjologicznego (uraz, infekcja, silny stres) grozi im przełom nadnerczowy – ostry stan bezpośredniego zagrożenia życia. W takim przypadku niezbędne jest natychmiastowe podanie hydrokortyzonu, który dla tych pacjentów jest lekiem ratującym życie, porównywanym do adrenaliny dla osoby we wstrząsie anafilaktycznym​. Każda zwłoka oznacza gwałtowne pogorszenie – spadek ciśnienia, zaburzenia świadomości, na końcu zapaść.

Pacjent w przełomie nadnerczowym jest pacjentem w stanie nagłym, który nie może czekać​. Niestety, z relacji chorych wynika, że zazwyczaj nie otrzymują należytej pomocy. W mediach społecznościowych naszego Stowarzyszenia (https://www.facebook.com/chorobaaddisona/) pacjenci dzielą się wstrząsającymi historiami ignorowania ich stanu przez personel medyczny. Zdarza się, że chory z wyraźnymi objawami przełomu nadnerczowego trafia na SOR, ale jego dolegliwości są bagatelizowane – podanie hydrokortyzonu bywa opóźnione lub całkowicie pominięte​. A ostry przełom nadnerczowy może rozwinąć się w 2 godziny! W skrajnych przypadkach pacjent bywa nawet odesłany do domu z zaleceniem „odpoczynku i nawadniania”, zamiast otrzymać natychmiastowe leczenie. Konsekwencją takiego postępowania może być tragiczny finał – gwałtowne pogorszenie stanu, nieodwracalne powikłania, a nawet zgon​.

Dla zobrazowania powagi sytuacji przytoczę jeden z niedawnych incydentów: jedna z chorych, znajdując się w stanie zagrożenia przełomem, nie otrzymała na czas hydrokortyzonu, mimo przedłożenia ratownikom karty zaleceń postępowania w przełomie nadnerczowym podpisanej przez endokrynologa​. Na tę sytuację zareagował na naszą prośbę małopolski NFZ. Tego typu rażące zaniedbanie mogło skończyć się śmiercią pacjentki. Takie historie niestety nie są odosobnione. Chorzy na niedoczynność żyją w ciągłym poczuciu niepewności – każdy dzień zaczynają z myślą, czy w razie nagłego kryzysu zdrowotnego spotkają się ze zrozumieniem personelu medycznego. Wielu z nas nie rozstaje się z zestawem ratunkowym z hydrokortyzonem oraz specjalną kartą informacyjną, obawiając się, że w nagłym przypadku zamiast pomocy spotka ich niedowierzanie, bagatelizowanie objawów czy wręcz odmowa leczenia​. Jak widać i to jest nieskuteczne.

Pacjenci z chorobą niedoczynności nadnerczy czują się niewidoczni w systemie ochrony zdrowia, który nie dostrzega ich potrzeb. Jest to sytuacja skrajnie stresująca – osoba w stanie zagrożenia życia musi nierzadko błagać o podanie leku ratującego życie, który zgodnie z procedurami powinien być oczywistością.

Mało tego złotym standardem na świecie jest wypisywanie zdiagnozowanego pacjenta do domu z darmowym dla niego zastrzykiem 100 mg hydrokortyzonu ratującym życie. Zastrzyk ten, podobnie jak w Polsce, składa się z proszku i rozpuszczalnika. Wszyscy muszą nauczyć się 10 kroków – aż tylu niestety – by wykonać zastrzyk. Za granicą organizowana są szkolenia, gdzie pacjenci na pomarańczach uczą się wstrzykiwania. W Polsce mamy wyraźny opór przed przepisywaniem zastrzyku pacjentom. Można powiedzieć, że u części lekarzy jest to oczywiste, podczas, gdy duża grupa w ogóle nie dopuszcza takiej możliwości. Wspomniany hydrokortyzon do iniekcji nie jest refundowany dla chorych. Nie rozumiemy tego oporu, skoro chorzy na cukrzycę mają przepisywany glukagon, osoba zagrożona wstrząsem anafilaktycznym – adrenalinę. Dlaczego tak dużej grupie chorych na niedoczynność nadnerczy odmawia się tego prawa. Odnosząc ten problem do tego, co napisałam powyżej, proszę sobie wyobrazić lęk przed niewiedzą i brak zastrzyku, który może zapobiec przełomowi lub też pozwoli na bezpieczne przybycie na SOR i komfort ochrony życia podczas oczekiwania.

Jakby tego było mało, to w Polsce mamy dwie firmy produkujące hydrokortyzon. Jedna z nich - tabletki 20 mg, co w ogóle nie jest przeznaczone dla tej grupy chorych, ponieważ malutka dawka dzielona jest na pół, a chorzy często potrzebują 2,5 mg. Druga – 10 mg, też dzielona tylko na pół. W innych państwach są dawki 2,5 mg, 5 mg. W Polsce MZ odesłało mnie do producenta, co oczywiście adresat prośby zignorował. Jest monopolistą z lekiem o różnej skuteczności, co podkreślają sami lekarze. Pacjenci wybierają często ten pierwszy, bo działa lepiej, tym samym albo przedawkowują, albo dosłownie rozdrabniają i „liżą” okruszki, nie mając pewności, co do dawki jaką przyjmują. Pacjenci z NKN potrzebują precyzyjnego dostosowania dawki hydrokortyzonu do rytmu dobowego kortyzolu, często w kilku porcjach dziennie (np. rano większa dawka, po południu mniejsza, wieczorem jeszcze mniejsza).

Tabletki 10 mg trudno podzielić dokładnie na 2, 3 lub 4 równe części, co utrudnia indywidualizację leczenia. Nie są do tego przystosowane technologicznie. Można więc powiedzieć, że jedyny lek w Polsce, ratujący życie chorym każdego dnia tak naprawdę nie jest w ogóle dostosowany do tego, by leczenie było bezpieczne dla pacjenta. Należy wspomnieć tu o dzieciach, które przyjmują m.in. dawki 1 mg. One dostają częściowo refundowany robiony aptecznie hydrokortyzon w opłatkach. Powinny mieć go za darmo, jak ich starsi koledzy przyjmujący już dostępną na rynku tabletkę. Ponadto polski  Hydrokortyzon to klasyczny hydrokortyzon o krótkim czasie działania – oznacza to konieczność przyjmowania kilku dawek dziennie, by utrzymać poziom kortyzolu zbliżony do fizjologicznego. Brakuje w nim innowacyjnej formuły o przedłużonym działaniu (np. jak w preparacie Plenadren), która lepiej odwzorowuje naturalny rytm wydzielania kortyzolu. Te negocjacje MZ również pozostawił chorym, informując, że to nie leży w jego kompetencjach. Nikt nie posłucha tu chorego, ponieważ firmy nie są przekonane, że refundację otrzymają, a proces rejestracji jest żmudny i kosztowny.

Finałem dla tej przykrej historii jest obecna moda na obniżanie kortyzolu. Dla chorych na NKN kortyzol nie jest wrogiem; to hormon startu i życia – jak mówią o nim lekarze. Tego typu informacje utrwalają przekonanie, że „kortyzol to zły hormon” lub że „sterydy są toksyczne” – co może prowadzić do złego zrozumienia leczenia NKN wśród otoczenia chorych.

Stowarzyszenie na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy od początku swojego istnienia podejmuje działania, by zmienić ten stan rzeczy. Promujemy wiedzę na temat choroby Addisona i innych niedoczynności nadnerczy oraz uwrażliwiamy środowisko medyczne na te rzadkie choroby​. Z inicjatywy naszego Stowarzyszenia oraz przy wsparciu Konsultanta Krajowego w dziedzinie Endokrynologii, prof. Marka Ruchały, do szpitalnych oddziałów ratunkowych trafiło oficjalne pismo przypominające procedury postępowania w przełomie nadnerczowym i zalecające personelowi medycznemu respektowanie dokumentów okazywanych przez pacjentów (kart zaleceń, bransoletek itp.)​

Mimo tych wysiłków wciąż otrzymujemy sygnały, że świadomość na temat choroby Addisona wśród części lekarzy i ratowników jest niewystarczająca.

Choroba Addisona to nie tylko wyzwanie medyczne, ale także społeczne i systemowe. Pacjenci potrzebują nie tylko leków i procedur, ale przede wszystkim zrozumienia i szybkiej, adekwatnej reakcji personelu medycznego. Wspólnie możemy poprawić ich codzienność – wystarczy wiedza, empatia i gotowość do działania. Udostępniaj, edukuj, reaguj – bo ta świadomość może uratować życie.